先天性赤血球形成異常性貧血

概述

cDa（先天性脫疑性貧血）是一種使慢性貧血和黃疸主要症狀的血液疾病。CDA已成為2015年指定的難治性疾病之一，並“先天性紅細胞形成貧血”。

在

CDA中，出生在紅細胞（SeikiKyu）中的形成異常，在成為紅細胞之前是細胞，導致紅細胞或沒有紅細胞等問題。因此，可以從兒童早期和兒童時期看到貧血，並且可能需要定期輸血處理。

在過去，還有肝臟和心髒病是通過從輸血處理相關的下列血細胞症（鐵肥厚）而開發的肝臟和心髒病的情況，但是治療劑血細胞瘤的進展變得可以預防，現在我已經了預後的良好疾病。

原因

cDa（先天性紅細胞形成貧血）已被認為被分為三種擬合類型。在2000年代，現在鑑定了導致每種疾病類型的致病基因。以下是2018年8月已知的三種致病基因的特徵，並在紅色爆炸中發現的形成異常（不同形成）。

CDA導致基因和特性

作為原因基因，鑑定了兩種CDAN1和C15ORF41。

在

ICDA中，在血細胞中的染色質結構中觀察到諸如“核交聯”的異常。

II型CDA

作為原因基因，鑑定了Sec23b。

IICDA可以看到具有多個核的雙核-多核紅色爆發球，多種核，其僅在細胞中僅為一個。

IIICDA導致基因和特性

kif23鑑定為原因基因。

IIICDA可能看到多核紅色爆炸和巨型紅爆炸。

CDA亞型

近年來，報告了亞型CDA不屬於這些疾病類型。原因基因和症狀是非常多樣的，稱為變體（Valianz亞型）。

症狀的主要症狀

cDa（先天性紅細胞形成貧血）是貧血和黃疸的兩種。

慢性貧​​血

如果在紅細胞球體中形成的異常，紅細胞雜細胞壞於正常的速度，並且紅細胞不會進入紅細胞的進蟲血小雜物，導致慢性貧血。貧血程度單獨不同，或者如果不需要治療，則可能需要從幾個月的時間內輸血處理。此外，即使有必要接受輸血處理，它在青春期後已經改善，並且存在不需要治療的情況。

Jaundice（う）

黃疸可能導致結膜（白色眼部）是黃色的相對輕微的黃疸。CDA中的黃疸因物質的增加和膽紅素的增加而可能被破壞紅細胞。

測試/診斷

處置是一份確認家族史和以前歷史的歷史。此外，我們認為CDA的可能性看著身體上出現的另一個和檢查結果。

如果認為有可能是

CDA的可能性，我們將執行排除診斷，證實骨髓穿刺（koden）和其他血液疾病是從骨髓收集血細胞。

通過用顯微鏡檢查通過骨髓穿刺收集的三側翼球，可以證實，發生特徵形成異常，疾病類型。

在診斷傳統CDA的診斷中，使用了形態學和生化方法。然而，由於負責任基因的原因（截至2018年8月）的原因，遺傳診斷的重要性正在增加。

治療

CDA（先天性紅細胞形成貧血）可能不根據需要治療。治療選擇包括輸血處理和脾臟去除。

處理和去除處理

如果看到需要治療的貧血，則血液輸血處理以大約每月的頻率進行。

當進行輸血處理時，還積極研究了鐵的治療，以防止鐵累積鐵的血細胞瘤（鐵血管亢進）。

在過去，合併和死於與次要血管瘤病相關的疾病的一個例子，但隨著口服給藥的鐵螯合劑的外表，現在已經預防了這個問題。

液體切除術（TachoiKeizujojjjo）

通過在破壞舊紅細胞和去除的作用中，可以通過去除脾臟來減少輸血處理的頻率。然而，脾臟在幼兒早期的免疫系統中起重要作用。因此，可以進行血液輸血處理，直到患者是脾臟去除的適應年齡，並且可以系統地進行手術。