概述
先天性腎上腺素是指腎上腺類固醇激素產生異常引起各種症狀的疾病。
具體而言,有症狀如脫水,血壓減少,厭食,嘔吐。
然而,在日本,通常是出生後患有新生兒篩選測試的疾病,因此症狀出現之前通常意識到疾病的存在。
原因
先天性腎上腺增生導致腎上腺的異常類固醇激素產生,由於先天性基因異常。
腎上腺產生多種激素,如皮質醇,醛固酮,雄激素作為類固醇激素。
在生產這些類固醇激素時,涉及多種酶。
其中,據說,在21種羥基化酶中缺乏的一種先天性腎上腺增生是最常見的。
症狀
在先天性腎上腺增生中,與類固醇激素相關的症狀出現異常。
具體而言,引起了諸如脫水,電解質異常,血壓降低,降血糖,嘔吐或哺乳動物減少的症狀。它可能是一個震驚條件,落入生命的壽命。
此外,它可能涉及性激素的異常,外國人的外國人可能看起來像男孩的外部裝置,或者青春期可能很快發生。
此外,還可以看到皮膚色素沉著。
測試和診斷
先天性腎上腺增生包括在出生後新生兒Masemas篩查測試的主題中。
因此,在出現症狀之前,可以懷疑疾病的存在,也可以提前導致治療干預。
在診斷期間,適當地考慮檢測激素異常的血液試驗和尿液測試。
此外,在外部設備中可能發生異常,並且可能難以區分性設備和男性和女性。在這種情況下,染色體測試也可以通過性別來判斷。
此外,還考慮遺傳檢測來檢查類固醇激素生產中涉及的遺傳異常。此外,還認為評估這些血壓測量和血液測試,因為它們可以看到異常或血壓異常,電解質變化。
治療
治療先天性腎上腺增生以補充類固醇激素的不足。具體地,適當地使用腎上腺皮質激素製劑(類固醇等潑尼松龍。
特別是,在手術前,寒冷(所謂的感冒),當它需要胃腸炎時,身體通常會發生相對腎上腺功能障礙,因為它通常需要超過正常的類固醇激素。症狀可能會導致症狀。在這種情況下,醫生在需要時指示類固醇的預防措施。有必要調整類固醇使用量。
先天性腎上腺增生是一種疾病,可以通過適當處理來預期沒有症狀的疾病。