概述
nakajima，Nishimura綜合徵是一種自我炎症性疾病，其特徵在於，重複童年的皮疹和發熱。在炎症的過程中，脂肪，肌肉和關節控制的萎縮（如此）。由於PSMB8基因的異常，已知Nakajima-Nishimura綜合徵被眾所周知。在日本，它是一種受到疾病的疾病，報告了約30名患者（截至2019年）。還眾所周知，發病區域存在偏差，是一種往往在Wakayama和大阪南部地區的疾病。應當指出的是，“JMP綜合徵”作為一種疾病，以遺傳異常（關節攣縮，肌肉萎縮，微細血症貧血和Pananculitis誘導的脂肪學）：JMP）和“蠟燭綜合徵”（慢性非典型中性嗜患者用唇脂和脂肪職業升高的溫度綜合徵：蠟燭綜合徵）是已知的。Nakajima和Nishimura綜合徵沒有建立的待遇，它是一種預期在未來促進研究的疾病。
原因
Nakajima-nishimura綜合徵通過異常psmb8基因進行。PSMB8基因是形成稱為蛋白酶體的細胞器官的基因。蛋白酶體具有幾個重要的作用，但在一個實例中可以提及免疫應答和深度相關的作用。從外部進入身體的細菌和病毒產生蛋白質，但是蛋白酶體負責確定它是否是來自這些入侵者的蛋白質或它是生物體本身的蛋白質。這種區分適用於處理來自病原體的生物體的不需要的蛋白質。而且，在接受必要的處理後，細胞中使用的蛋白質通過蛋白酶分解並重複使用。當PSMB8基因的異常導致這些蛋白質的分选和降解工作時，該過程不能成功，並且引起不必要的炎症反應。結果，它將開發Nakajima和Nishimura綜合徵。
PSMB8基因異常也是稱為“JMP綜合徵”和“蠟燭綜合徵”的疾病。這三種疾病，包括Nishimura和Nishimura綜合徵，其特徵是皮膚異常和脂肪減少。
Nakajo-Nishimura綜合徵採取稱為“常染色體隱性遺傳”的遺傳形式。在這種遺傳格式中，父母是載體，孩子將產生疾病免受從父母引起疾病的異常基因。在下一代發展疾病的可能性是25％的理論，成為疾病疾病的可能性是50％。
症狀
Nakajima和Nishimura綜合徵，皮膚是一個兒童時期，皮膚疾病是初始症狀。當它變冷時，似乎正在發生散毛皮疹。之後，將看到結節性紅斑。除了皮膚症狀，重複發熱作為肌肉疼痛和全身症狀。由於它重複這些癲癇發作，肌肉和脂肪逐漸丟失，臉部和胸部和手臂會薄。隨著肌肉的減少，關節不能良好地移動，因此它將繼續繼續稱為“對比”的症狀，即聯合是堅定的。攣縮的症狀似乎看到手指，手腕和肘部。
其他特徵，肝臟和脾臟可能是swas，似乎看到貧血和血小板減少症。另外，通過鈣沉積稱為鈣化的病變可以在大腦（尤其是基礎核）的一部分中找到。此外，它是一種可能導致發展損害的疾病。
測試和診斷
Nakajima-nishimura綜合徵將通過異常的pSMB8基因進行。因此，進行遺傳測試以尋找相同的遺傳異常。此外，在Nakajima和Nishimura綜合徵的診斷中，它也是一種重要的指標，即蛋白酶體的功能降低。您還可以測量蛋白酶體的活動以確認這一點。Nakajima和Nishimura綜合徵也是重複炎症反應並導致肌肉受傷。反映這一點，它可能會看到諸如CRP，AA澱粉樣蛋白，CPK，LDH升高的結果，通過驗血。另外，它還可以通過頭CT搜索基礎核的鈣化。
治療
Nakajo-nishimura綜合徵是一種慢性炎症疾病，因此使用類固醇。然而，它在短期發熱抑制和炎症上有效，但在長期觀看時，肌肉和脂肪減少的影響很差。相反，有許多情況，類固醇使用（骨質疏鬆症，青光眼，生長障礙等）所涉及的副作用。此外，使用各種治療劑，但到目前為止，尚未確定已成功的藥物（截至2019年）。因此，它是一種生病，強烈預期，進一步發展未來的研究。
Nakajo和Nishimura綜合徵，重要的是要避免寒冷的環境，因為冷刺激可能超過症狀。對康復造成接觸攣縮的康復也是重要的。
