概述
x染色體鏈低淋巴瘤是由x染色體中存在的基因突變引起的（確定性別的染色體之一）血液和骨鈣化（加強的作用骨頭）不正常。骨骼是脆弱的（豪華），重量負擔易於裝載下肢骨骼變形，低高度和症狀，如骨折，易於刺激。
這種疾病導致血液中的磷缺乏缺乏腎小管功能的異常，以回收尿液排放的臨安。1995年，管狀功能異常是由X染色體上稱為“PHEX”的基因引起的。此外，在2002年，該基因突變也有過量的FGF23作用，這是調節血液中磷濃度的激素，以及尿液中磷排泄的活性，促進來自小腸的鈣的吸收。它轉身揭示血液中的磷濃度通過降低維生素D型效果而受到緩慢和降低。
此外，已知該基因是固有的，並且是疾病，如果我的任何父母都在發展這種疾病，可能是遺傳的。
原因
x染色體鏈低磷疾病是一種稱為“phex”的特殊基因，X染色體是性染色體之一。它是一種發展的疾病擁有。該基因是“家族性低磷酸疾病疾病”之一，因為它以顯性遺傳形式遺傳到孩子。
PHEX基因的存在降低了腎小管的功能，一旦尿液排出尿液，它將用尿液排出到必要的磷中，因為它不會在血液中被吸收。此外，抑制了活性維生素D的生產以減少腸道中的鈣和磷吸收。結果，血液中的胰蛋白是不足的，骨鈣化會導致導致異常的疾病。
x染色體鏈低磷酸疾病疾病是一種動作，促進稱為“FGF23”的激素的產生，並且該“FGF23”作用的作用是對小管中磷的再吸收，並且已知是磷抑制維生素D的激活並導致漫畫疾病。目前，由於上述問題原因未知原因發生的許多疾病是由於該FGF23的過量作用引起的主要疾病，主要原因是由於染色體鏈低磷酸疾病引起的疾病。據信是FGF23相關的低磷脂。
症狀
x染色體鏈低淋巴米-易患疾病由於血液中缺乏缺血而降低，並且通過羥基磷灰石形成的骨骼鈣化降低。我生病了在脆弱的骨頭中。特別是，下肢的骨骼可能受到影響，並且引起症狀如O形腿X腿變形和低高度。此外，由於鯖魚骨折（如裂紋骨折）引起的全身疼痛和骨折也將更容易。
因為這種疾病是出生的疾病，許多是症狀在站立和走路後開始出現的特徵之一，並且走路的開始很可能被延遲。此外，當成年人成為成人時，臀部和膝關節的關節和枕頭肌腱粘附位點以及脊柱韌帶骨質病變通過骨異常骨的異常骨化和脊柱的異常骨化導致脊柱韌帶骨質化。。可能沒有聯合運動或可能發生疼痛。
此外，它可能會導致形成牙齒的異常，並且它易於齲齒。
其他，這種疾病含有多餘的尿液，特別是當用常規活性維生素D和磷配製的治療過度進行時，尿路結石和腎臟的鈣化發生，並且發生多核。它很容易。
測試
x染色體低磷血液學疾病是許多“疾病”之一。因此，當觀察到涉嫌疑似疾病的症狀時，檢查腿部腿部的骨骼變形，並測試鈣，磷，活性維生素D濃度，腎功能等的檢查。它已經完成了。
當發現由於這些測試結果和慢性低磷疾病的慢性低磷酸鹽而導致的低磷疾病時，進行血液中FGF23濃度的測量。如果FGF23小於30pg/ml，如果它是30pg/ml或更大，則診斷出FGF23相關的低核血症，但根據家庭或近親，可以診斷X染色體鏈低磷化術。通過PHEX基因分析進行嚴格的明確診斷。
FGF23測量自2019年以來一直是保險申請，但PHEX的遺傳檢測不是截至2020年2月的保險申請。因此，當進行遺傳測試時，它將由成本承擔。然而，即使已經確定是決定性的診斷，還存在其他FGF23相關的低磷酸疾病疾病的情況也被治療，因此也存在不測試的情況。
治療
x染色體鏈低淋巴米是一種由基因突變出生的疾病。因此，不可能從根本上消除由基因突變引起的FGF23的過度生產。
到目前為止，這種疾病的治療是缺乏活性維生素D和磷的主要因素。然而，磷配方只能在內部施用後1至2小時後增加血磷濃度，並且應該通過每天延伸4至6次來介導。此外，活性維生素D和磷配方的給藥進一步分泌FGF23以降低血磷濃度，因此O形腿，X腿，低高度，兒童和成人以及骨折預防和癒合效果是不完整的。最近，靶向FGF23的過度作用的良好靶向的FGF23抗體藥物，其是X染色體鏈低磷疾病的直接發病機制，可以在日本使用，上述症狀從根本上得到改善。現在是可能的。
