Whiskot Aldrich綜合徵

概述

粉末ordrich綜合徵的特徵在於易感染性的三個卓越性(易感染),血小板減少症,特應性皮炎樣濕疹症狀是初級免疫缺陷,使自身免疫疾病使自身免疫疾病複雜化疾病。由於是基因的異常,這是一種發展的疾病,並且是男孩常常發現的疾病。從嬰儿期間往往看出與疾病相關的症狀,重複感染多次(包括Haundo感染),特應性皮炎不固化,小滲出斑(有時在顱骨出血中也可能導致疾病)。此外,它可能導致惡性疾病代表自身免疫性疾病和淋巴瘤作為領導者。治療政策符合臨床過程確定,有時可以進行骨髓幹細胞移植和造血幹細胞基因治療。

原因

威士林奧德里奇綜合徵是一種由所謂的遺傳異常發展的疾病。是基因是製備“是蛋白質”名稱的蛋白質的重要基因。

是蛋白質是血液中的細胞(紅細胞,白細胞)中廣泛看出的蛋白質。是蛋白質在傳遞在細胞外喚醒的信息時發揮著重要作用,同時強調稱為“actin”的細胞內蛋白質。

白細胞在病原體進入主體時在保護身體方面發揮作用。需要幾個步驟來顯示正常的免疫應答。首先,需要通過病原體進入身體的信息來接收白細胞。此外,有必要識別病原體在哪裡,白細胞需要移動到存在病原體的地方。

雖然第一系列信息傳播成功,白細胞可以發揮免疫功能,但是蛋白質被認為在該信息傳播中發揮著非常重要的作用。此外,雖然需要在外部世界之間交換信息,但在血小板和紅細胞正常工作,但蛋白質在這一點上發揮著重要作用。

WhiskottOrtrich綜合徵導致在基因異常,因此不能產生正常的蛋白質。結果,血液中的各種細胞不能滿足正常活動,並且引起與每個細胞功能障礙(主要是血小板和白細胞)相關的症狀。

WhiskottOrtrich綜合徵顯示遺傳形式稱為“X-inched”。兩種類型的基因確定兩種類型的X染色體和Y染色體已知,但它們由組合確定。換句話說,如果是一個男性,“xy”和“xx”將是“xx”。因為X染色體存在於X染色體上,因為只有一個X染色體的男性具有異常的基因和疾病。另一方面,由於女性的情況下有兩種X染色體,即使一個是異常的基因,也是正常的是基因,或者如果它是正常的基因。從這些功能中,它是一種往往對男孩發展的疾病。

症狀

從嬰儿期的時間看福利漠曲霉綜合徵。反射血小板和白細胞異常,出血異常和免疫功能異常。具體症狀包括血面腹瀉蒸汽,以及難以應具體的皮炎。它的特徵還通過重複中耳炎。

如果血小板受到強烈損害,可能導致顱內出血,而不會留下輕度皮膚出血。如果免疫功能顯著降低,它也可能產生機會性感染,如肺炎肺炎。

在年齡後,還熟悉培養自身免疫疾病,並查看溶血性貧血,關節炎,血管炎等。還已知發展淋巴瘤的風險與越來越多的機會接觸到患有EB病毒的皰疹病毒的風險。

測試

威士林奧德里奇綜合徵證實與血液測試中的血小板和白細胞相關的異常。如果你發展疾病,血小板的數量小於正常,尺寸很小。還證實,與白細胞有關,減少了尤其是稱為T細胞的白細胞數量。抗體測試在IgE增加時,IgG或IgM降低。被稱為NK細胞的白細胞的功能也降低。

WhiskottOrdrich綜合徵由於是基因的異常而發生。還可以進行基因測試以確認這種異常。

治療

威士特奧德里切綜合徵可分為兩種支持治療和對症狀量身定制的基本療法。

支持治療提供抗生素,抗真菌藥物,抗病毒藥物和出血的血液輸血。濕疹的方法也很重要。

根治療的中心是造血幹細胞移植。白特牙雜色綜合徵是一種由血細胞異常引起的疾病,所以我們將通過替換沒有患病的血液來癒合。

此外,由於易於基因的異常來理解,還試圖通過基因治療來治愈這種異常。雖然在2019年的標準治療雖然在2019年的標準治療中,但預計此類基因治療將在未來廣泛引入