大綱
mowatwoluson的綜合徵是由稱為zeb2的轉錄基因異常引起的先天性異常綜合徵,以及特徵面部,嚴重到中度智力障礙的hypecrofertis是三個。
MowatWilson的綜合徵可以是日本可治區疾病規範中規定的疾病之一。據此,據報導,全國有超過1000名患者。
MowatWiruson的綜合徵從未建立過自由基治療方法(截至2019年)。因此,需要評估每位患者的產生的症狀,並確定每個患者的治療方法。具體而言,組合護理和藥物,手術等。因為它是一種不可或缺的疾病,需要長期隨訪,所以重要的是獲得作為專業醫療機構的持續醫療。
原因
MowatWiruson的綜合徵被認為在Zeb2(AKA,ZfHX1b,SIP1)基因的一側具有烯丙基的功能性喪失,轉錄因子。它是。Zeb2被認為在人體手術過程中發揮著重要作用,但細節尚未得到闡明。
米拉特-絲隆氏綜合徵,基於基因異常發展,但據信它是通過致突變異常傳遞給疾病的發作。因此,即使您的孩子生病,它基本上都被稱為與下一個孩子的類似疾病的發作。
症狀
mowatwoluson的綜合徵是一種可以在各種症狀中看到的疾病。例如,它伴隨著以下功能:
- 小頭部是小的
- Li>眼睛
- Jaw項目
- 耳朵厚
等。
此外,它可能更清楚的是面部和年齡的特徵。
此外,還已知在MowattWolson綜合徵中看到智力發育表面的延遲。例如,語言學習無法正常工作,不能說話。除此之外,您可能會看到鍛煉身體等延遲等行走。
此外,莫羅瓦特Woluson的綜合徵也被稱為伴隨體表上的異常。可以提及Hilsch腫脹疾病作為頻繁疾病的一個例子。在這種疾病中,可以看到以下症狀。
- 便秘
- 噁心
- 嘔吐
- 低損失的食慾攝入
- 增益不良
- 加熱
- 整個身體狀況的惡化
等。
其他特徵,低高度,痙攣,先天性心髒病,尿道補貼等可能涉及。
測試/診斷
基於特徵面部和耳朵的特徵,懷疑mowatwiruson的綜合徵。隨著年齡重疊時,由於智力生長和發育表面的延遲,它是一種病態條件,這些病例是莫爾沃森綜合徵的綜合徵。可以進行時間或智能測試評估生長。還可以進行基因測試以使疾病更加確定。
此外,莫馬特Wiruson的綜合徵也被稱為伴隨著各種物理異常。為了評估這種情況,考慮如胸部簡單射燈照片,腹部簡化的租金,超聲檢查,心電圖,腦電圖,CT檢查,MRI檢查等檢查。由於它可能涉及在過程中感染,因此可以進行血液測試以評估這一點。
治療
mowatwiruson綜合徵尚未建立激進治療(截至2019年)。如症狀項目所述,MowatWoluson的綜合徵可能導致全身症狀,因此根據醫療狀況的治療干預將適當地考慮。
具體而言,促進了物理治療,工作療法,語言療法等促進生長發育。此外,當存在Hilsch腫脹疾病時,考慮諸如灌腸,品嚐和手術治療的治療方法。在尿道解僱並發症的情況下也考慮了手術治療干預措施。
MowatWilson綜合徵的狀況根據患者的不同而不同,以及根據年齡的變化所需的干預。在充分利用公共支持的同時,必須採取措施,包括患者和家庭和周圍成年人。