概述
emanuel綜合徵是出生的疾病（先天性疾病）由於染色體異常，心理運動發育延遲，特徵面，下頜疾病（大豆）公雞墳（如此），看到先天性心髒病等。Emanuel綜合徵由於更多47染色體而產生的染色體比46正常。過量是22-vein衍生的染色體。
Emanuel綜合徵是在日本受到疾病的疾病之一。尚未建立基礎治療，並支持症狀的支持治療。Emaniel綜合徵的症狀需要全面的醫療保健，因為它們穿過所有身體器官。
據報導，埃馬尼爾綜合徵的歷史，並不據說整個畫面被揭示用於長期預後，這是一個預計將來積累的病。
原因
emanuel綜合徵是由染色體超過體細胞的事實引起的。
該人具有“正常染色體”和X染色體Y染色體“性染色體”，數量為1至22。最初，有兩個由相同的數字組成。存在一些染色體互換的易位現象。從載體的健康母體，其染色體11染色體11和第22次染色體的染料，通常是正常的染色體兒童，以及孩子的易位的油燃燒器出生。其中，如果這種漂移的染色體（第22次活性染色體）出生在細胞中作為第47條染色體不應該最初明顯，可能會導致Emnuel綜合徵。
症狀
emanuel綜合徵是一種識別對各種器件畸形的先天性疾病。出生後，它表現出特徵面部護理，如小型標題，小桿和小突起，以及腫瘤凋亡。此外，可能有奢侈品墓（這樣的a）或下頜可能很小。來自新生兒，肌肉力量降低，可能會識別呼吸和哺乳動物故障。體表生長正常，沒有體重增加可以伴有體重增加。運動和心理飛機的發展往往延遲。
emanuel綜合徵是伴隨著各種器官障礙的。如果是一顆心，我們可能會識別先天性心髒病，如心室隔膜和心房隔膜缺陷。此外，在課程中將顯示的症狀包括重複感染（特別是中耳炎），聽力障礙，視覺障礙，難治性細胞蛋白。
測試/診斷
emanuel綜合徵診斷是基於血液的染色體測試進行的。換句話說，在Emanuel綜合徵中，除了46正常染色體之外，還可以確認共有47個“22人-排水染色體”與第11染色體和第22染色體相結合。
Emanuel綜合徵導致全身器官的變種。因此，進行檢查以評估每個器官的情況。為了評估心臟的狀態，進行胸部簡單的射燈照片和心臟回波，並且當引起痙攣時，進行腦電圖。
治療
emanuel綜合徵不存在，並以各種症狀量身定制的支持治療是居中的。有時它可能會識別管營養，輸注和呼吸機支撐，因為它可能識別肌肉強度和裂隙的損失。如果存在心力衰竭，還考慮了藥物處理，例如利尿劑和心髒病，導管處理和手術。如果有癲癇，則使用對症狀量身定制的抗癲癇藥物。在兒童早期，可以重複中耳炎，有時會導致聽力減少，因此也可能需要治療中耳炎和聽力損傷的方法。對於延遲心理運動發展，進行物理治療，工作療法和治療。
