概述
較常見的-danlos綜合徵:Eds容易受到皮膚,骨,血管和支持各種器官的結合組織。它是一種遺傳性疾病和指定的難治性之一疾病。
基於原因,臨床症狀和遺傳格式差異,將其分為幾種類型的疾病模型。在1998年的介紹中,它被分為6例類型和其他類型的測試,但它在2017年修訂並成為13個疾病。符合所有鋪面的套路估計,5,000人在全球5,000人中是不可避免的。
原因
Aerusdanlos綜合徵是由於基因突變而發生的疾病。已經報導了與發作相關的多種原因基因。例如,對於一種疾病類型之一的經典類型,在v型膠原基因如COL5A1和COL5A2上觀察到異常。
最重要的是參與膠原蛋白的基因,或對膠原蛋白成熟必不可少的酶形成。這些基因中發生異常,其抑制各種組分的生物合成,以維持膠原蛋白和結合組織的結構和強度,這被認為是由耳環和Danlos綜合徵引起的。
症狀
作為肝臟綜合徵,關節增生,皮膚增生和組織脆弱性常見的症狀。您願意。由於支撐關節的關節結構被消除,因此接頭移動超出正常範圍,使其容易脫臼。與健康的人相比,皮膚很容易生長,並且感覺可能很柔軟,易於劃傷,並且很難治愈。在每種疾病類型中,出現特徵症狀,有個體差異。
也是由於疾病類型,而是耳朵和Danlos綜合徵中存在問題的症狀之一是血管變脆。特別是在血管類型,動脈夾層,破裂和肌肉敏感炎,並且可以進行巨大的皮下血腫,有必要防止預防和早些時候。
測試和診斷
在診斷耳組和danlos綜合徵時,這種疾病的可能性來自特徵臨床症狀,病史,家族史,並且將被認為是如果它對應於類型
用於聯合症狀和皮膚症狀,我們將研究關節遷移,皮膚增生和萎縮的存在或不存在。也可以檢查收集皮膚組織一部分的皮膚活組織檢查,並檢查收集的細胞和尿液成分。還考慮了心臟迴聲,CT,MRI和骨射線照相等圖像檢查。
此外,由於蛋白質和酶涉及的多種遺傳異常,這對於膠原蛋白產生和成熟是重要的,因此可以檢查該基因中是否沒有異常。
治療
用於治療耳環和danlos綜合徵,症狀根據各自的症狀症狀為中心。如果疼痛強烈,鎮痛藥,如果血管被帶走,則考慮藥物降低血壓的處方。
此外,由於皮膚,關節和血管易受傷害,因此避免劇烈運動並佩戴支撐員是很重要的。由於症狀的差異和類型的類型,需要準確的診斷和適當的管理。
例如,在血管類型的情況下,存在嚴重並發症的風險,例如動脈解離,動脈瘤,動脈破裂,腸破裂和子宮破裂,如懷孕時的子宮破裂需要定期跟隨通過專家。