概述
Alportian綜合徵是指將腎功能障礙，耳聾和視覺障礙結合的遺傳性疾病作為主要症狀。Alportian綜合徵通常會降低較快的腎功能，並且它將具有腎功能障礙，需要在二十多次中透析和腎移植。對聽力的影響也很強，並且通常通過青春期或青春期發展聾。
據報導，Arportian綜合徵的原因是稱為COL4A5，COL4A3和COL4A4的遺傳異常。診斷是通過顯微鏡觀察家庭歷史，臨床症狀和腎組織來完成的。
治療是根據症狀的支持性支持，並介紹透析和助聽器。因為遺傳疾病是固有的疾病，遺傳諮詢也是一種疾病。
原因
Alportian綜合徵是由稱為COL4A5，COL4A3和COL4A4的基因的異常引起的。這些基因在製備稱為“4型膠原蛋白”的蛋白質中起重要作用。已知四型膠原蛋白在腎臟中存在，其中作為稱為“腎小球體”的組分。
腎小球是一種小血管的質量，沒有辦法從血液中過濾不需要的物質。過濾的血液被稱為“DEMICATIOUREA”，但基於這裡，將產生最終尿液。4型膠原是腎小球體的主要成分之一，是由於其利用利用率的重要蛋白質。
然而，如果在稱為COL4A5，COL4A3和COL4A4的基因中存在異常，則在4型膠原中發生異常，並且不能適當地改善腎小球。在正常過濾功能中損失異常腎小球，它將作為身體所需的蛋白質排出。
腎臟的疾病將逐步進步，最終會導致腎功能衰竭。已知一種4型膠原蛋白在內耳或眼睛中。因此，在Alportian綜合徵中導致4型膠原蛋白產生異常，將出現與耳朵相關的症狀。
眾所周知，伴隨綜合徵在Col4A5基因中具有超過一半的患者的異常，但這種遺傳異常採用稱為“X鏈類型”的遺傳形式。在男性的情況下，疾病總是在具有異常COL4A5基因時發展。在女性的情況下，即使您有異常的COL4A5基因，症狀也更輕，對症狀更敏感，因為它們具有正常的COL4A5基因。然而，它將是疾病的原因，它將以某種速度為兒童的疾病繁殖該基因。
在稱為
COL4A3和COL4A4的遺傳異常的情況下，通常採用稱為“常染色體隱性遺傳”的遺傳格式。在正常出血性遺傳中，只有一個異常的基因具有嚴重的症狀，但這可能是一個疾病問題。2如果您在同一時間患有異常基因，則會表現出嚴重的症狀，例如年輕人的腎功能衰竭。
此外，在稱為COL4A3和COL4A4的遺傳異常中，它可能需要一種稱為“常染素優勢遺傳”的格式。在這種遺傳格式中，當一個異常的基因被認識到時，它將認識到嚴重症狀，但重複腎功能衰竭的年齡往往略微緩慢又慢。
症狀
Alports的症狀大致分為腎臟，聽覺，視覺和三個中的三個。與腎臟有關的症狀是“血尿”，其中尿液中的血液混合是初始症狀。雖然它可能被童年識別，但它將首次通過測試作為關鍵檢查來指出。
蛋白質的年齡發生，腎功能障礙進行。取決於致病性基因異常，慢性腎功能衰竭的時間是不同的，但在伴有最多的COL4A5基因相關的Arportian綜合徵中，男子單獨25歲，而25歲的我的進步。男性比女性更頻繁，症狀將出現早些時候。
作為與耳朵相關的症狀，耳聾被認識到。童年不明顯，但逐漸進行，並且在青春期和青春期耳聾。與眼睛有關的症狀可能識別白內障和錐形晶體。
測試和診斷
Alportian綜合徵診斷是尿檢的組織試驗，腎（有時是皮膚），遺傳測試，聽力測試，眼科檢查它將再次完成。尿檢證實，血尿存在，如果醫療條件進展，蛋白質尿液也將共同開發。
使用存在4型膠原的腎臟或皮膚組織，可以用顯微鏡進行搜索。電子顯微鏡可用於確定比更精細的變化。
在
遺傳測試中，使用血液測試，它用於搜索原因基因（COL4a5，COL4a3，COL4a4）的異常。另外，可能存在稱為聲音損失的聽力損失的聽力損失格式，並且還可以通過眼科檢查檢查諸如“錐形晶體”和“後椰子晶晶”和“後椰子術後”的特徵變化。。
治療
Alportian綜合徵沒有基本的治療方法，因此症狀症狀療法是以中心的。為了減緩腎臟疾病的進展，可以使用稱為血管緊張素轉化酶抑製劑或血管緊張素受體拮抗劑的行政代理商。
如果腎功能衰竭很強，將考慮透析和腎移植。聾人也被眾所周知，即使您不承認早期診斷，也能夠逐漸進展。在進行定期聽覺檢查的同時，在適當的時間使用助聽器。
