概述
myomymptentiondistromy是肌肉弱點的症狀之一，以及導致各種器官並發症的遺傳性疾病之一，包括心臟和中樞神經。症狀包括肌肉力量的下降，一旦肌肉縮小，症狀被稱為“肌動尼氏菌絲”，不會立即返回。此外，可以識別整個身體的各種症狀，例如心律失常，心力衰竭，認知功能障礙，糖尿病，白內障和白內障。
在許多情況下，已知在稱為DMPK的基因中產生異常。孩子的症狀往往比父母更沉重。在日本，它是一種接受難治性疾病規範的疾病，估計超過5至6人具有這種疾病。由於還需要治療方法或對整個身體的遺傳諮詢，因此需要全面的醫療系統。
原因
Myomymptention營養不良症分為兩種類型的1型和2型，但大多數在日本的大部分肌肉強度是類型範圍類型範圍。已知肌肉配合抗營養不良型1型，因為在稱為DMPK的基因中異常。
DNA由稱為鹼的物質組成，鹼具有腺嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），鳥嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。與肌肉強度營養不良的發作相關的DMPK基因的一些區域具有“CTG”和鹼連接的部分，並且存在重複“CTG”對準的部分。如果正常，則“CTG”的迭代次數小於37次，但隨著肌肉強度營養不良的DMPK基因異常，這種“CTG”重複產生了50倍以上。
肌肉強度營養不良型1是稱為“常染色體優勢遺傳”的遺傳格式。人體細胞有兩個DMPK基因，其中一個來自一個父母。通常，如果DMPK基因中存在異常，則兩點中的兩個中的兩個點中的一個是遺傳形式。在這種遺傳格式中，當您的孩子有遺傳異常時，兒童也會導致一個有50％概率的孩子。
症狀
肌肉強度營養不良症狀可分為肌肉相關的東西和與全身器官相關的人。就肌肉而言，它們的特徵是叫做“肌肌尼肌”的症狀。肌肌尼指的是肌肉的肌肉，不會順利放鬆。在日常生活中，症狀如你試圖打開罐頭時，你試圖打開罐子，你似乎能夠很好地打開它。此外，肌肉致力於減少肌肉力量。對呼吸肌肉的肌肉反應也可能受到影響，可能導致呼吸衰竭。
作為全身症狀，中樞神經系統和心臟出現了各種症狀。中樞神經系統症狀包括認知下降和白天嗜睡。此外，它可能會產生心律失常或心力衰竭作為心臟症狀，並且是一種需要治療干預的病理條件。
除了心臟，糖尿病，高脂血症，性能障礙（如牙齦，睾丸批准，條例等），白內障，骨腸溶性，膽結石，耳聾等可能導致各種症狀。有。它也可能發生惡性腫瘤。
在所有患者中都沒有發現
或更多的症狀，如果從嬰儿期的肌肉強度下降，症狀可能不會被揭示，直到它來自青春期。
測試/診斷
肌肉強度營養不良的診斷是基於電拍攝檢查或遺傳測試進行的。在我的電氣圖檢查中，我們將檢查暗示“邁托尼亞”的電氣活動。基因測試使用血液檢查DMPK基因中CTG區域的重複次數，稱為Southern印跡。
在肌肉強度營養不良，整個體官是症狀，所以根據目標器官的測試也被添加。例如，如果懷疑心律失常，它可能是心電圖的，如果存在糖尿病的懷疑，它也可能檢查血液測試中稱為HBA1c的物品。此外，常規呼吸功能測試很重要，因為呼吸系統障礙可能是嚴重死亡原因。
治療
肌肉強度營養不良沒有基本的處理方法，因此有必要接近症狀。例如，對於心力衰竭和心律失常，可以用藥物治療，或者可以插入起搏器，或者需要在可植入除顫器中處理。它還需要治療干預糖尿病。結合呼吸系統疾病，可能發生呼吸暫停和抽吸，這也可能需要人工呼吸的輔助。此外，如果開發出肺炎，也考慮使用抗生素。
mosoparasia是漸進的，並且還考慮了康復肌力維護和聯合攣縮預防和使用設備。此外，還眾所周知，需要惡性腫瘤的風險，並需要早期檢測和早期治療干預。
