概述
大理石骨病是涉及骨代謝的“骨核苷酸”功能的異常，整個身體骨骼越來越噁心。。
骨骼並不總是恆定的，並且通過“破骨細胞”和“骨盆”產生新骨的一部分。通過重複這個循環，骨骼總是保持健康狀況。在大理石疾病中，破骨細胞的功能導致異常，舊骨繼續不分解，並且一部分骨骼變得越來越難以，因為新骨頭由成骨細胞製成。
大理石疾病的發生率是非常不尋常的，10萬人非常不尋常。由於涉及骨質體的形成和功能的基因的異常，它主要是由於疏鬆骨硬質菌的異常而發展，並且還涉及遺傳學。
在起始時，骨骼釘十字架（豪華），使其更容易導致骨折較小的刺激。此外，還會發生骨髓和神經病內部骨髓的炎症（骨髓炎）。此外，在兒童的嚴重病例中，骨髓的功能降低，因此不製備正常的血細胞（白細胞，紅細胞，血小板等），與貧血和感染等症狀有關的症狀可能發生。
原因
大理石紊亂是一種疾病，該疾病是由形成的“骨殼”的形成和與所得流出骨的功能異常引起的疾病。該病因被認為是與骨質體形成和功能有關的基因的異常，並且已知在此時可以引起10種或更多種遺傳異常引起大理石疾病。
此外，這些基因誤差可能由於突變而發生，但許多是由於自己的遺傳。雖然存在許多基因異常的機制遺傳到兒童，但紅斑疾病是“劣質遺傳”，其僅從父母和“顯性遺傳”中遺傳，這些是唯一的父母。特別是，由於“隱性遺傳遺傳遺傳學”導致的那些是來自新生兒和嬰兒的年齡的嚴重症狀。
症狀
疾病是症狀出現的表徵之一。
在大理石疾病的形式的嚴重“隱性遺傳遺傳”形式的情況下，增加的骨骼位於骨內側並縮小骨髓的空間，即產生血液，來自新生兒和嬰兒骨髓的功能使血細胞如白細胞，紅細胞，血小板等可以顯著降低，並且可能發生感染，貧血，出血等。
此外，它可能沒有鈣溶解的低鈣瘤。此外，引起了腦積水和各種神經病變。在如此嚴重的情況下，眾所周知，由於兒童時期骨髓功能障礙導致嚴重的感染導致它通常會導致死亡。
雖然骨骼部分難以，骨骼部分難以，而骨骼部分很硬，而骨骼部分很硬，而骨骼部分是難以的，並且正常吸收和形成循環降低。它變得變得脆弱結構相比。結果，它特別容易受到長管（手臂和腳，手指的手指，肢體的手指）的一部分的輕微刺激和肋骨的斷裂。特別地，股骨轉動的裂縫（右側的部分的上側）被認為是非固定的裂縫。
還有，因為細菌容易被侵入，尤其是頜骨和其他鉗口可能導致骨髓炎。這些症狀也稱為在長期骨質疏鬆治療藥物中使用骨吸收抑製劑（雙膦酸鹽和Deenosmubs）時發生的並發症，同樣是相同的原因（它在正常骨代謝週期中發育。
此外，生長障礙和牙齒形成異常和厚的骨骼在此壓縮，症狀，耳聾，面部神經麻痺，外周神經病變，如手和腳。也有很少的火車。然而，有許多情況下，骨髓功能仍然是輕度下降，並且存在許多情況下沒有非凡的異常，因此，沒有症狀作為生命。
測試/診斷
如果懷疑疾病被懷疑被懷疑進行了以下測試。
血液測試
進行白細胞，紅細胞和血小板的盤子，以研究白細胞，紅細胞和血小板的量，因為它可能導致骨髓功能的降低。此外，由於兒童嚴重的病例，血液中的鈣濃度降低，這是常見的血鈣濃度作為自由裁量權。
圖像檢查
對於骨細胞疾病，整個身體葉片將部分地難以。因此，大理石疾病的診斷需要圖像檢查來檢查骨骼的狀況。
特別是，X射線檢查被認為是有用的診斷，作為骨骼硬化厚度的部分。骨密度升至正常人的約2至5倍。
其他，大理石骨疾病也發生在顱骨和股骨等長形骨骼中，因此它們具有很小的差異，因此它們具有很少的診斷線索。
基因測試
用於診斷骨質疾病，可以進行檢查以檢查遺傳異常的存在或不存在。特別是，當考慮下面描述的骨髓移植治療時，這是一個基本試驗，因為不能根據突變的基因獲得治療效果。
治療
“隱性遺傳”許多離散疾病可能是由於如上所述嚴重的感染主要感染引起的。已知有許多。
因為導致骨梭病症的骨核苷酸是血細胞衍生細胞，來自其他細胞的骨髓移植可能會改善症狀，但不幸的是沒有多少成績。預計開發符合疏鬆骨架功能受損的新治療。因此，對大理石疾病的治療主要受“症狀性療法”來緩解症狀。具體地，可以治療骨折和藥物療法，例如針對骨髓炎的抗微生物，以及對耳聾的助聽器的使用。
這種疾病往往容易受到正常骨骼的影響，因為它導致正常骨形成異常，儘管骨密度部分升高。結果，它變得容易導致具有瑣碎刺激的骨折，但如果它被打破一次，難以發生骨癒合，並且通常難以與手術等連接，因此有很多情況下治療困難。是。
預防
防止骨折
避免防範措施和激烈的運動，激烈的運動和故障，以防止骨折，工作和工作。此外，我們注意仔細護理（如牙齒萃取後拔牙後縫合牙齦），以維持口腔和衛生，以防止頜骨炎，牙齒提取和牙科治療。
