4p欠失症候群

概述

4p刪除綜合徵(4p單粒子,4p-綜合徵)是一種導致一些第四染色體丟失的疾病。它也被稱為WolfHilshhorn的綜合徵,並且被指定頑固的疾病和兒童慢性疾病。

據說發病率是50,000名誕生中的一個人,但如果症狀更輕,則實際頻率也有可能更高。而且,原因是未知的,但有很多男孩。

4p缺失綜合徵出現特徵面部體和症狀,如精神鍛煉發育,智力障礙和痙攣,但取決於丟失的染色體區域的部分,個體存在差異。

沒有基本的治療,症狀症狀是令人擔心產生的症狀。物理並發症的治療干預以及治療需要支持的疾病。

原因

人類遺傳信息包含在稱為染色體的內容中。染色體具有通常為至22個數字,並具有確定性別的性染色體。4P刪除綜合徵是由第四染色體部分丟失的事實引起的。

染色體含有大量涉及人類生命活動的重要基因,這意味著遺傳信息丟失,並且認為它會導致您的疾病發作。

4p刪除綜合徵是一種導致固有和逼硬的類型。然而,在某些情況下,父母可能有易患疾病,在這種情況下,它為具有某些概率的兒童發展。

症狀

因為症狀取決於失去染色體區域,即使同樣的疾病是不同的,症狀也不同,但面部是特徵。具體地,其特徵在於各種鼻子,突出量,並且可以表示為希臘士兵的頭盔。

此外,它通常延遲生長表面,並且通常表明身體從產前階段較小。除此之外,智力障礙,力量差(難以迫使力量,易於做,易於做,易於做),痙攣等也是許多患者的症狀。

此外,異常消化系統(如腸道旋轉異常),頭耳,眼睛或耳異常(導致外觀和聽力誤差),唇底蓋,泌尿系統異常,懸浮可能有心髒病如缺陷。

此外,還有一種情況,您還需要在哺乳動物紊亂的過程中使用管營養。此外,患有免疫功能異常的傳染病也有很少的傳染病。

測試/診斷

4p刪除綜合徵被懷疑精神發育延遲和痙攣,以及特徵面部體(癌症)作為主要症狀。通過使用血液(例如魚法和微陣列染色體測試)測試來確認染色體的異常。

此外,由於4P缺失的綜合徵是一種具有許多物理並發症的疾病,因此根據並發症的檢查也適當添加。

特別是,如果痙攣,則是一種腦電圖,如果是消化系統疾病,腹部X射線成像和消化道空位檢查。此外,如果是心髒病,心臟迴聲,心電圖和胸部X射線成像被考慮。

治療

對應於響應可以出現的症狀的對症治療。例如,由於在4P缺失綜合徵中吃了很多問題,因此我們將考慮管營養和胃纖維術(各種)。抗體藥物用於痙攣。

還需要治療治療介入。具體而言,進行吞嚥訓練,語言治療,物理治療,工作療法等。

在課程中,也有很少的傳染病。因此,對諸如洗手和疫苗接種的傳染病預防措施也很重要。

也,它很少見,但它也可能在家庭中遺傳,因此可以進行包括父母的遺傳諮詢。

4p刪除綜合徵是需要各種平面的疾病。因此,在所有領域擁有專家很重要,並將醫療系統作為團隊奠定重要。