肥厚性皮膚骨膜症

概述

增稠的皮膚病骨病是一個像dreumachi一樣適合的“bachi手指”,並且長ancum的骨骼性(ちここ)。它是其中的一種疾病骨頸和皮膚等症狀。通過在體內累積為“前列腺素E2”的物質(截至2019),認為稱為SLCO2A1或HPGD的異常被認為是患病的。

加厚的皮膚病是受到可治癒疾病的疾病之一,估計日本不到100人的患者的數量。此外,許多人可以作為流行病學特徵提及。對肥厚性皮膚病的根治病治療方法,症狀是症狀。

原因

增稠性皮膚病由稱為SLCO2A1和HPGD的基因異常開發。

SLCO2A1和HPGD基因均為涉及前列腺素E2代謝的蛋白質。前列腺素E2是與發燒或骨吸收等有關的物質,並且需要摻入細胞外部。然而,如果SLCO2A1基因中存在異常,則前列腺素E2未成功地摻入細胞中。此外,如果HPDG基因存在異常,則禁用前列腺素E2的降解。

這是前列腺素E2在身體中的結果以及這種基因異常。前列腺素E2也是一種也是健康的身體的物質,但據信它被存在超過過量的病理意義。

增稠的皮膚病損傷採用遺傳格式,例如“常染色體隱性遺傳”。在人體細胞中,兩組,父親​​和母親分別遺傳了兩種SLCO2A1和HPGD基因。如果一種基因(例如HPGD基因)存在異常,則可以補償其餘的一種,以便對正常酶功能進行補償,這不會產生疾病。另一方面,如果父母具有異常的HPGD基因,則理論上25%的概率將具有兩個異常的HPGD基因,導致疾病。隨著50%的概率,您的孩子將成為疾病的原因。

症狀

增稠的皮膚病疾病以下三種是主要症狀。

  • 婊子
  • 骨骨骨骨施肥
  • 皮膚hetting

然而,這些症狀不一定對齊。

Bachi手指是一種狀態,其中手指的點像拖把一樣厚,並且是外觀特性類似的名稱的起源。骨骨骨施肥經常看到長長的武器和腳部,並且叫骨質的部分厚。此外,它的特徵還通過觀察頭部的皮膚並看到腦皺紋的外觀。大多數增厚的皮膚骨骨骨鳴是一種使男性的疾病“,這些症狀開始出現在骨質葉上。

其他,IKI,汗濕,關節痛,十二指腸潰瘍等可以伴有十二指腸潰瘍等症狀。可以看到懸浮墜子和脂溢性皮炎等症狀。

測試/診斷

肥厚性皮膚病是一種從外觀和皮膚厚度可以看出的症狀。為了確認骨幹骨施肥,佔據升高的管狀骨骼的leentgen照片,易於出現在症狀中。此外,肥厚性皮膚病是與異常基因有關的疾病,導致遺傳測試以尋找相同的遺傳誤差。

存在少數骨病以及肥厚性皮膚病損傷。例如,甚至可以觀察甚至心髒病的紫紺,也可以進行心臟的超聲檢查以排除該心臟。除此之外,可能存在與肺癌,結節病,澱粉樣症,克羅恩病,甲狀腺功能亢進等症狀相似,因此可以測試它以區分肥厚性皮膚病。

治療

熱皮膚病學方法沒有基本的治療方法。由於骨骼皮膚病的骨代謝異常,因此它可以使用稱為雙膦酸鹽的藥物在骨骼上。而且,關節的疼痛通常是一個問題,並且可以使用稱為噻族的藥物。

當臉部較為較強的皮膚增厚時,它也導致功能障礙和化妝品效果,如眼瞼。為了回應這一點,可以採取癲癇發作手術方法。除此之外,對於有許多汗水的症狀,可以選擇神經選擇的外科手術方法。