概述
異位功能障礙是源自皮膚,牙齒,毛髮等源自組織的疾病的異常疾病。它是一種通用術語。它也可以稱為“異位形成異常”。
有超過170種類型的外胚層功能障礙,典型的是不太可能出汗出汗。
此外,除了皮膚,牙齒和汗液等症狀之外,還存在嚴重的免疫功能感染,這導致沉著的異位形狀形成具有免疫缺陷。它被稱為異常疾病(具有免疫缺陷的異常外胚性發育不良;eda-id)。
如果免疫缺陷符合免疫缺陷,則可以選擇造血幹細胞移植進行感染控制。
原因
精子和ova受精卵蛋白分為三個份,稱為ectododerm,mesoderm和內胚層。從外部,皮膚,汗腺,皮脂腺,頭髮,牙齒,晶體,內耳等形成。
在這些各種位點發生外胚層的階段,並且涉及許多基因,並且如果在這些基因中存在異常,則它們會發生異常功能障礙。
因為通過基因異常的禁用區域也有所不同,因此存在超過170種外胚層功能障礙(異常)。
迄今為止,迄今為止,迄今為止,迄今為止,迄今為止,迄今為止迄今為止存在具有免疫缺陷(具有免疫缺陷的錨代胚胎異常)的原因。
X染色體劣化NemO異常,通常已知的IKBα以遺傳格式無序。兩者都有涉及NF-κB活化的蛋白質,並且由於其異常,來自各種受體的信號被NF-κB活化禁用。
由於信號障礙受體的信號轉導障礙引起的患者功能障礙,天然免疫系統炎症(TNF-α受體,IL-1受體,損傷,令人損益,IL-1受體,損失)涉及易感染性等症狀。
X染色體接受遺傳形式基本上,它是一個基本上發展疾病的人,如果它具有異常基因,女性具有異常基因。在常染色體顯性遺傳形式中,如果父母有疾病,這種疾病是理論上的50%的原因所固有的。
症狀
後撕裂功能障礙將導致來自皮下注射,釘子,牙齒,汗液和皮膚的異常組織的異常。。
毛髮稀疏地生長。指甲可能不存在以及彎曲。對於那些健康的,形成最多32個牙齒,但牙齒的數量不夠或者形狀可能變形。
此外,孔散發出來稱為汗腺,難以汗流。因此,不能完成體溫調節,並且熱量在體內加熱不一致通常會導致發熱。皮膚可能會導致皮疹並削弱曬黑和感染。
其他,耳膜容易積聚,往往具有較少的淚水和易感性,這使得易於具有不同的異常。
Demoting形成功能障礙也可能看到進一步裂縫,免疫缺陷,生長障礙。特別是,免疫缺陷可能是嚴重的並且可能導致死亡。
測試和診斷
ectodermal功能障礙的診斷基於從物理結果獲得的信息。皇帝胚胎源性功能障礙已知超過170種類型,這將是最終診斷,具體取決於禁用的組織。
此外,由於通過基因異常開發了外胚功能障礙,因此根據需要進行遺傳測試。如果施加免疫缺陷,則診斷出患有具有免疫缺陷的後胚層形成異常。
治療
ectodermal功能障礙的治療以對症症狀治療為中心。
例如,因為難以汗水和將熱量存放到身體的風險,因此可以構建避免熱環境的壽命,以及如果您發現牙齒的異常,牙齒正畸和牙科植入物。治療,乾眼趨勢包括使用滴眼液乾燥措施。
異位功能障礙可能涉及免疫缺陷,重複細菌感染和病毒感染,並且還可能產生由通常不是問題的病原體引起的機會感染。
在治療此類感染中,可以選擇抗生素,抗病毒劑,抗真菌劑等,但在切斷的情況下,可以進行造血幹細胞移植。