唐氏綜合症

概述

down綜合徵是一種染色體疾病,稱為“唐氏綜合徵”。

人的正常體細胞(二層)具有22對常染色體和一對大的染色體,並且共有46個染色體。然而,在下疾病中,第21顆染色體通常是三個三血症(標準下降障礙),這允許觀察各種症狀。

下降疾病中,可以看到肌肉張力,特徵面,生長障礙等,並且整個慢慢發展。還有許多心髒病等,但最近,醫療保健,護理和教育也是先進的,許多孩子居住在學校生活和社會生活中。

目前,日本下跌疾病的患者的數量約為80,000,估計的平均壽命被認為是60歲。此外,疾病的發病率被猜到約700人,一個人

近年來,老年人也有所增加,促進促進生活方式的變化和婦女的社會進步,疾病的意識程度變得高。隨著年齡的增加,據稱雞蛋老化的風險也與之重疊,諸如唐氏綜合症的疾病的風險將上升。

原因

Down疾病是標準,易位類型和馬賽克型由於染色體結構的差異。其中,21顆染色體正常,有三種以上的(三肌型)標準類型(三肌型)標準類型,它佔總數的約90%至95%。

普通卵和精子有一個21年的染色體。然而,有雞蛋和精子具有兩種21染色體,受精有三種21個小倍。在大多數情況下,標準型下疾病是父母染色體的正常性。

另一方面,易位是佔據總數的5%的模式。在易位中,它需要一種格式,父母繼承了疾病是一種可以掉下來的染色體。

此外,馬賽克型並不是所有細胞,但是有限的體細胞是三元型,症狀根據馬賽克條件的頻率而顯著變化。

還眾所周知,母體的年齡深受患有下降疾病的發生率。事實上,大約100人將大約有100人在二十多個房屋初超過40年的人,大約100人或以上的人年齡較大。然而,這並不意味著你永遠不會有年齡的疾病。

事實上,由於較低的孩子佔據了大多數,這只是三歲母親的20%,唐氏綜合徵嬰兒。

症狀與

紊亂相關的症狀在各種有機器官和增長和發育表面上發現。

疾病有一個非常獨特的面部,作為一個常見的特徵,有一般平坦的面孔,厚唇,大舌頭和眼睛粒度。

作為生長發育的症狀,觀察到肌肉力量和語言發展的延遲。例如,因為肌肉力量弱,所以可能缺失是積極的或感覺像一個輕鬆的角色。此外,單詞也不清楚,只有出色的單詞可能是語音的,或者談論未鎖上的。

疾病也可能發生在物理並發症中,並且存在循環,消化道,耳鼻喉科,骨科,血液內科和許多部門的並發症。

心髒病(如子宮內膜缺乏症),惡性腫瘤(如白血病),消化疾病(十二指腸軸承,跨寧等),其他,耳聾,白內障,肥胖,如耳聾,白內障和肥胖內分泌障礙可能也隨著時間而出現。

測試/診斷

妊娠期間的檢查和診斷

在懷孕期間,可以確定後頭(NT:NUCHAL半透明)的水腫閾值部分來自懷孕的第12周明顯,並且可能有可能下降。可能推薦檢查染色體。

也作為非確定性測試,在母親的血液檢測中,1)檢查Quitotost(β-HCG,非合併estriol,抑制素,α胎兒),2)三胞質標誌物中四種類型的標記的方法試驗(母體血純染色體試驗:NIPT)*是*用於胎兒三元素的直接DNA三術。

這些測試由母體血液收集進行,侵襲性程度低,但如果這些測試被懷疑異常,則它們是更侵入的羊態通量測試(確定性測試)。

建議所有女性,無論年齡段,無論您是否收到妊娠超過20週的綜合症。

*母體血液胎兒染色體測試:如果可以獲得NIPT(非侵入性產前遺傳學測試),則限於符合以下內容的人。

(1)如果年齡35歲或以上的年齡為35歲)

(2)那些有妊娠經驗的人,作為三重奏遞送

(3)如果用超聲檢測的診斷結果指出胎兒,並且指出了三元的可能性。

出生後的測試和診斷

診斷出生後疾病的疾病是疑似特徵面部護理的,並且通過在尋找各種器官的過程中通過染色體測試證實。

在這種情況下,使用患者自己的血液進行染色體測試。如果假設易位的下降疾病,則可以並行進行父母的染色體測試。

治療

down疾病是一種與染色體相關的疾病,並且沒有出路,從根本上呈現染色體。有必要適合於生長,發展和各種器官障礙治療治療和發展。疾病還需要各種護理和體檢,以防止嬰儿期的並發症。

此外,即使涉及到疾病的單詞,也存在顯影風格和並發症的差異。根據其地位和家庭情況,患者持續和永久性是非常重要的。

嬰兒,嬰兒,學術,學校,成年人,要看到的點會略有變化。例如,在嬰儿期間,重要的是在日常生活中給予很多刺激並對感興趣感興趣。

在實現某種程度的練習的資格階段,將需要適應社會生活中的人際關係。因此,重要的事情應該意識到很容易理解,再次,當環境發生變化時,應該知道它需要時間慢慢習慣它。

Down疾病是在出生前需要診斷的疾病,而有必要涉及一生。檢查或理解結果非常重要,如何支持社會,或採取全面的方法。