概述
smithmaginis綜合徵是一種綜合徵，其特徵在於行為障礙，不同的疾病，特徵面，行為異常，如睡眠障礙和自我傷害行為。是。它也可以合併癲癇和先天性心髒病。原因被認為是一種稱為Rai1的基因的異常。
SmithMaginish綜合徵是一種疾病，這些疾病在日本困難，據估計日本有30至50名患者（截至2019年）。不僅需要對先天性心髒病的內臟和外科治療，還需要一種需要發育表面和行為方面的疾病。因此，通過每個領域的專家開發綜合醫療環境非常重要。
原因
SmithMaginish綜合徵的原因被認為是稱為Rai1的基因的異常。存在“性染色體”，例如“正常染色體”，其從No.1至22號編號，x·Y編號，X·Y編號為1至22，x·Y重要。RAI1基因是位於第17顆染色體中的基因之一。另外，在第17顆染色體中的RAI1基因少於許多基因。
在史密斯綜合徵中，已經證實了含有Rai1基因的染色體區域（刪除）。由於染色體區域與疾病有關，它含有以外的RAI1基因，但其中，據推測，該疾病尤其是失去疾病。然而，存在尚未在體內闡明的大部分或尚未在體內闡明的部分，如果基因丟失，則沒有統一的觀點，史密斯魔法綜合徵的症狀將發展。
在史密斯魔法綜合徵中觀察到的第17染色體的刪除通常是作為突變產生的。大多數患者在家裡沒有史密斯魔法綜合徵。如果你的孩子是史密斯魔法綜合徵，他的兄弟姐妹很少有史密斯神器綜合徵。然而，有時，由於父母染色體的變化，它也可能是一種遺傳症。
症狀
smithmaginish綜合徵是一種疾病，其特徵在於以下症狀：
- 發育障礙
- 語言習得失敗
- 特徵臉立張臉
- 行為異常，如睡眠障礙和自感染
等。
作為特徵面，頭部短，面是平坦的，正方形的，並且向前突出，並且眉毛連接，眉毛連接。
作為與史密斯神器綜合徵相關的症狀，存在許多睡眠失敗的情況。睡眠障礙是從早期早期看到的症狀，在白天感到強烈困倦。然而，實際上很難睡覺，其特徵在於它會一次又一次地醒來。
此外，還有許多行為錯誤。它是一種令人欣賞的症狀，例如擁有異物或嘴唇枯燥的嘴唇，或咬嘴唇的自傷行為。有很多東西可以看到情緒調製，使其不可能或感到不安。我不擅長專注於事物。經常看到你可以擁抱自己。
其他，還有先天性心髒病和癲癇病例。高度，脊柱彎曲也有低的高度，並且還存在對疼痛不敏感的症狀。有些孩子可以看到異常和聽證會。
測試
smithmaginis綜合徵被認為是由於RAI1基因的異常和缺失。因此，在史密斯山體綜合徵中，發生遺傳檢測以確認這種遺傳異常。具體地，通過稱為魚種的方法確認，該方法具有缺失。史密斯魔法綜合徵是大多數家族史，但它可能很少有可能導致疾病的染色體發生變化。魚類方法也可用於看看是否存在家族性。通過同時鑑定特徵臨床症狀，同時參考遺傳測試結果，診斷史密斯綜合徵。
史密斯魔法綜合徵也可能發展先天性心髒病。為了評估心臟的狀況，可以進行胸部簡單的射線照相，心電圖，超聲檢查等。在這種情況下，在這種情況下進行腦電圖。
治療
smithmaginish綜合徵是對症狀量身定制的支持療法的中心。出生後，哺乳動物可能是一個問題，可以使用管營養和使用管的輸注。此外，根據先天性心髒病的情況，也可以進行心力衰竭，所以將考慮內科和對應於心力衰竭的手術治療。對於癲癇，使用根據癲癇類型的抗癲癇藥物。
在行為表面上也可能發生異常，因此它也需要一種方法。由於您可能會傷害自己的身體，因此您需要提醒您，包括周圍環境。治療療法非常重要，因為您可能會看到發展延遲。
在史密斯綜合徵中，可以根據個體來觀察各種症狀。因此，有必要建立適當的醫療系統對每個人定制。
