概述
reshnehan綜合徵是先天性新陳代謝疾病之一，其特徵是自我危害或精神發育遲緩，運動障礙等。
的原因是稱為次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酰基轉移酶（Hgprt）的酶的先天性缺陷，以再利用嘌呤，在體內累積尿酸，並伴隨著痛風和腎病紊亂X鍵的隱性遺傳疾病。
鎖定奈漢綜合徵在大多數情況下發展一個男孩，反映了遺傳特徵。它是一種營心疾病，被指定為指定頑固性疾病等醫療益處系統等，在日本，它被認為是癡迷於10萬男孩的誕生。
迄今為止尚未建立LEDNaihan綜合徵的激進治療方法，並專注於對症治療。
原因
reshnehan綜合徵由於稱為hprt1的基因異常而發展。HPRT1是產生稱為次黃嘌呤硫氨酸磷酰基轉移酶的酶的重要基因。
含有在人體細胞中的DNA由稱為布丁和嘧啶的組分組成。脫氧胺硫氨酸磷酰基轉移酶負責在細胞中再循環的布丁。
布丁的再循環抑制在皮革Nehan綜合徵中，因此各種代謝物質將在細胞中積累。通常，尿酸作為未代謝成細胞的物質累積。
尿酸可能導致高尿酸血症，痛風和腎功能紊亂。此外，累積腦中未代謝的物質是累積的，並且引起了各種神經病變和精神症狀。
鎖定尼汗綜合徵採用稱為X型隱性遺傳學的遺傳形式。在這種遺傳形式中，男孩主要發展疾病，看著一個女孩的病。
症狀
症狀包括精神發育延遲，自身損傷，高度高度高度高度發現。
通常，哺乳動物異常，觀察到發育的缺陷，以及坐姿，行走和行走操作的習慣，將揭示延遲延遲延遲。跳舞疾病的跳舞運動在1歲以上超過2歲。
尿酸是尿酸尿酸尿布的粉紅色晶體，所以可能懷疑由於染色劑引起的LEDNaihana綜合徵。女士和尿路感染在出生後2至3個月內觀察到。
高溫血症會引起關節腫脹和疼痛。此外，還可以通過在皮膚下累積尿酸來看待大規模病變。
腎臟晶體可能導致腎結石和血尿。此外，晶體可能導致尿路感染（發燒和背部疼痛）。
測試/診斷
ReshNyhan綜合徵可疑來自特徵臨床症狀。通過進行血液測試和尿液測試，確認在體內產生尿酸。
還，使用通過血液測試獲得的紅細胞，還可以降低酶活性的降低。
鎖定奈漢綜合徵是由HPRT1基因的異常引起的，因此它也通過遺傳檢測直接與診斷相關聯。
治療
ReshNyhan綜合徵的效率對於症狀沒有激進治療，並且對發生的症狀的症狀治療是治療中心的症狀。
皮革Nyhan綜合徵引起的症狀對於進行護理和康復非常重要，因為它具有各種精神發育表面。
此外，還使用內部藥物，用於自損傷作用，檢查arforlinol等，用於抗烙生劑，精神藥物和高耐酸晶。在尿路感染髮作時，也需要治療抗生素。
此外，由於鎖定奈漢綜合徵具有側面作為遺傳疾病，因此還應考慮遺傳諮詢。
