三重綜合徵

概述

三胞綜合徵是一種染色體異常,並且有許多23〜46染色體,它是47。染色體包括含有常見的遺傳信息的常見遺傳信息,並且存在一種決定性別的性染色體,通常分為正常的三元和染色體三重奏,這取決於哪一個是一個。此外,三重奏的綜合徵可能被稱為三重子。

通常,如果存在染色體異常,則在胎兒階段幾乎死亡,但一些三胞綜合徵可能出生。

澳大利亞三術具有21顆染色體三術和第13染色體,以及染色體18染色體,以唐氏綜合徵而聞名。

此外,性染色體三術具有三重綜合徵,Kleinferta綜合徵和Xyy綜合徵,常染色體三元的病症並不涉及輕度和生命。

原因

三胞綜合徵是由雞蛋和精子染色體異常引起的。

普通卵子和精子有46染色體的46染色體的一半。這是因為當產生卵和精子時,原始細胞分開,23〜46染色體只有一組染色體。這稱為減數分裂。如果雞蛋受精,則完成23〜46染色體,並且在母親的子宮內實現正常生長。

然而,如果蛋和精子含有的染色體的數量不連續,則卵和精子中含有的染色體的數量通過受精成為23比47染色體。它未知,因為十進制分裂不正確的原因是未知的,但據說年齡的影響很大。

症狀

症狀均取決於三元綜合徵的類型。一般來說,常染色體三術比染色體三術症狀更嚴重。特別是,第13次染色體三術和第18顆染色體三胞質是高度死亡率,大部分死亡率都很高,並且在出生的一年內大多數死亡病例。

正常動態三胞瘤

No.21毛髮三胞(下綜合徵)

出現了一張展開的功能,例如低耳位置和低耳位置。在物理上,大約一半的疾病和耳聾,並且生長出來的生長曲線和低高度和肥胖是明顯的。此外,據說有智障疾病,並且在青春期後可以容易地發展抑鬱和適應性障礙。

18宿主三術(愛德華茲綜合徵)

胎兒週期有一個明顯的缺陷。此外,它的特徵在於肌肉間調降解,肌肉和皮下脂肪非常少。嘴巴和鉗口具有特徵面,其中發生頭部突出。先天性心髒病在90%的兒童中看到,也看到了其他呼吸機和消化畸形。

第13染色體三胞(Patu綜合症)

胎兒週期有許多胎兒缺陷。通常存在面部畸形,如蓋子(如此)和唇墓(如此),並且還可以看到許多諸如安裝和虹膜缺乏的畸形。許多腦畸形和嚴重的心髒病通常被組合,特別是心髒病應該發生超過80%的概率。生殖器中存在許多異常,並且可以看到石英測試和串宿舍。患有嚴重的智力障礙,出生後不到一個月的許多死亡,並且心髒病等物理病變程度主要參與預後。

性染色體三胞質

Kleinferter綜合徵(47xxy)

作為一個男孩的出生,有很多X染色體。症狀溫和,通常被診斷為睾丸發育障礙或精子的不孕症。青春期後,體格更可能比一般人更厭惡,往往易患糖尿病,甲狀腺功能障礙,男性乳腺癌。

三重X綜合徵(47xxx)

作為一個女孩出生,並且有很多x染色體。幾乎沒有症狀,二次特徵也比正常染色體型女性的不同,妊娠和出生也是可能的。然而,可以識別輕微的智力障礙,並且據說存在語言開發發生許多情況。

xyy綜合徵(47xyy)

作為男孩出生,有一個大的y染色體。有一個高高的男性,如外觀。智力發展可能會略有延遲,但通常可以在社會中發送常規生活。

測試/診斷

普通樹trison

因為先天性心髒病和各種畸形發生,由於胎兒時期的興奮,它主要指出。因此,考慮到母親年齡的染色體異常的風險,可以測試染色體異常,其產前診斷如出生前的羊水測試。即使您在出生後懷疑三顆粒,診斷對於血液的染色體測試至關重要。

還,出生後,精確評價涉及維持壽命的病變,例如心髒病和各種器官疾病。具體地,適當地執行圖像檢查,例如迴聲測試和CT檢查,血液測試等。

性染色體三胞質

因為沒有出現嚴重的症狀,甚至是第一次被診斷出現不育性檢查。由於三重X綜合徵或Xyy綜合徵在生殖能力中沒有異常,因此它主要發現通過意外的遺傳檢測和胎儿期的產前診斷來發現。

治療

無法從根部治療三胞綜合徵。在影響壽命預後,手術和藥物治療的常染色體三術中,對心髒病和消化畸形進行。如果症狀嚴重,則存在自古以來需要手術的情況。

此外,通常需要從出生時需要人工呼吸系統管理和人工營養,並且不可能從第13顆染色體三術和第18顆染色體三術中死亡。

一種染色體染色體三胞核心krifererta綜合徵需要適當的生殖醫學,因為它由於精子病變而表現出不孕症。