“溶酶體疾病”，各種症狀通過基因異常出現在整個身體中。因為它是一種罕見的疾病，如果是一個有限的專家，很難診斷，因此可能有一個不知道這種疾病的患者。在任何情況下，我應該懷疑什麼樣的病？我去了東京泰康醫科大學院醫院的HiroshiIida醫院，這是一直面臨溶菌酶的30年。
用60歲透露的病例，我在1981年畢業於大學，然後我參與了溶酶病的診斷和治療。它特別參與了哥特的疾病，它是專門的，是1992年從美國學習回家後。由於哥特對疾病是一種罕見的疾病，患者在過去的30中被診斷出來，沒有達到200例。
其中，是一名63歲的患者，在15年之前從血液內科引入。在這種情況下，雖然“血小板”是血液成分之一的誤差，但顯然不是異常。精心檢查的肝臟和脾臟（Tatsuma）令人輕易地腫脹。
血小板是一種用於在劃傷時凝固血液的組件。在這種情況下，由於血小板的減少溫和，因此我認為這不是一種顯著的異常，即難以阻止血液。哥特疾病是可能的，因為有可能對待，所以它78歲，我很好。
尿囊體疾病，包括加油疾病，是一種遺傳疾病，通常在孩子時發展。然而，有些人發展並不知道，直到他們是成年人的老年人，或像這個患者一樣老化。
的原因導致細胞內“消化道”的功能缺陷
溶菌酶在“細胞小器官”中的一種中也稱為“溶酶體”。一些細胞具有相對著名的核和米托結合，每個核心都有自己的功能。其中，人體是“消化道”的溶酶體中，並將其摻入細胞中的物質被分解=消化。
為了消化，內部包含各種酶。酶是由基因指示製成的蛋白質，但是當發生異常時發生異常時，不再產生酶，或者該功能可能是“消化”。然後，完成不能在LiLyzome中消化的物質，並且體內發生各種問題。
因為它是溶酶體疾病的原因，哪種酶不起作用，並且通過製造任何物質來精細聽到。例如，哥特疾病導致酶缺乏降解醣脂“葡萄糖纖細酯”和缺陷。這種物質導致肝臟，脾臟和骨髓，因此肝臟和脾臟可以是肥厚或貧血或血小板減少。
如果是一種叫做粘多醣的疾病，則物質“糖胺聚醣”不能降解。它也稱為“粘多醣”，是骨和軟骨的組分。因此，如果這累積，症狀如關節（對比度）和骨骼變形出現。我認為我可以理解塑造手術的形象，但當骨骼變形時，面部的變化很大。它也是粘性糖的獨特面孔的症狀之一。
這些只是一種情況，溶菌酶疾病目前在60例下。症狀因缺少什麼樣的酶或發生而發生而變化。此外，不能改變的物質的速度根據酶活性（反應酸率和腐蝕物質的速率和效率）的變化而變化，這也改變了發病的年齡，症狀的進展情況，和預後。另一方面，有一些致命的，但在我在一開始就談話之前，有些幾乎都是所有的壽命。
“代謝異常”
溶菌酶疾病是諸如疾病的疾病，“先天性代謝”中包含的疾病組。
“代謝”是指在身體中的另一個變化。例如，如果你吃，它將改變為“最終產品”，如能量移動身體，頭髮，皮膚，血液。但是，你吃的東西=突然從未到達最終產品=x。從a到b，b到c……x有幾個步驟。它是促進每一步的反應的酶。這裡，如果從B到C的工作變化的酶，則會發生B候选和缺陷。這是“代謝異常”。“先天性”是它通過遺產發生的。如果用酶補充處理和骨髓移植治療的治療，如果它可以修復基因，但遺憾的是，目前的醫療尚未到達那裡是根本的治療。那你怎麼對待？
作為一種思維方式，這意味著酶被補充或主動提高活動或使得不能拆卸的物質使得困難。首先，“酶補充療法”是一種含有酶不足的治療。已經批准了一些疾病和酶準備，例如羊肉病如羊肉病。
酶降解的那個稱為“襯底”。由於基材也在先前的反應中產生，因此可以抑制酶以在一定程度上抑制不能降解的物質。這是“底物合成抑制療法”。在治療血液疾病中進行的骨髓移植在溶酶體疾病的一部分也是有效的。骨髓含有轉化為各種細胞的“幹細胞”。幹細胞產生肝臟和腦的組織，並產生含有正常酶的蛋白質。它的蛋白質在此之前分解到不能降解的物質。當對應於蛋白質的“設計圖”的基因的一部分與正常不同的基因的一部分發生時，發生溶酶體疾病，並且這種不同的佈置被稱為“基因突變”。根據突變的方式，三個有三種模式。一個人沒有創造應基於其設計圖紙創建的蛋白質。第二種是蛋白質的變化的結構，並且不能播放功能。第三是物質降解的非常重要的部分。關於該第二種模式，通過改變蛋白質的結構來製備藥物以增強酶活性。這是2018年在日本推出的“Chaperon療法”。
您應該懷疑哪種症狀
哪個疾病應該？要點是（1）家族歷史（2）進展（3）通用生物（4）四種治療性抵抗力。
（1）家族史：家庭和家庭的症狀相同。這種疾病的大部分是“自身上源性遺傳”，例如在兩個DNA鏈中具有基因突變。父母是一個DNA鏈中的遺傳突變的“鯉魚”。因此，它具有四分之一的概率。此外，它是一半的概率，這是一種“載體”，其具有導致未出現的症狀的基因。
（2）進行：因為不能在細胞中發生降解的物質發生，所以它不會停止並且不會停止。它將始終繼續。
（3）多普爾症狀：酶系統地分佈，在不同器官中產生症狀。
（4）治療性耐藥性：酶缺乏是一種根本原因，因此即使給予症狀藥物，它也會有些更差。
每種疾病還有其他特異性，但是當上面有四個時，請懷疑溶菌酶疾病。
因為它是一種罕見的疾病，一般臨床醫生或患者和家庭不會認為這是一種先天性新陳代謝。最終有必要測量酶並檢查基因以診斷溶酶體疾病。但是，幾乎無法測量一般檢查機構。還有一種不能進行的酶測量。當可以診斷出來時，當我是日本同義代謝協會的董事時，我列出了精確檢查設施列表並在網站上發布了它。如果你看這一點，你會知道哪些醫療機構擅長疾病。
早期發現是重要的
如果您懷疑它，則非常重要地診斷。例如，如果你影響骨骼和關節，如果你生病，即使你對待它也可能不想回來。因此，重要的是要早起並治療可以治療什麼。然而，一些百合Zomemic疾病仍然沒有治療。儘管如此，通過添加診斷，您可以繼續在隨後的進展和描述中得到很好的提及。因此，如果您懷疑，我想對您可以檢查的設施進行診斷。
