概述
coffinsiliics綜合徵是具有各種身體症狀的獨特疾病之一，具有延遲發展。該疾病名稱附在1970年報告的棺材和矽子的名稱上。
世界的報告少於200例，但由於報告了遺傳異常的原因，並且當天是淺薄的，因此認為未來會有更多報導的案件（2018年。
原因
棺材矽黴綜合徵是由於一些遺傳異常。致病基因已在2012年報告，包括ARID1A，ARID1B，SMARCB1，SMARCE1，SMARCA4。特別地，通常認為它與ARID1B基因異常有關。
另外，如果患有棺材矽黴綜合徵的患者有孩子，則基因的異常是通過“常染色體顯性遺傳”的遺傳形式繼承，因此具有相同疾病的概率為50％。
症狀
棺材和敘利亞綜合徵的主要症狀是智力運動和特徵面部的延遲。智力運動的延遲是溫和的，並且搶配可能很困難。面部薄，頭髮薄，眉毛是暗的，厚度的特性厚。
此外，在雙手和腳上，有許多情況下小指指甲和尖端的骨骼很小。大約一半的患者發育癲癇。
其他，可以看到重複呼吸道感染，哺乳動物和生長障礙，並且可以看到弱肌肉無力。它可能導致在心臟，腎臟，眼睛和聽力中出生的錯誤。
測試和診斷
棺材矽黴綜合徵基本上是遺傳異常，因此可以通過進行遺傳測試來診斷。然而，所有患者都不被遺傳異常識別，在這種情況下，它們被診斷為參考症狀。
此外，可能需要檢查的其他症狀。例如，作為先天性心髒病的檢查（一種可能是誕生心臟結構中的疾病），進行胸部簡單的租金，心電圖，心臟回波等。
治療
無法從根本上治療棺材siris綜合徵。根據可能合併的症狀進行治療。症狀是各種系統，並且需要對每個領域負責的醫療工作者來組裝團隊系統並進行方法。
用於呼吸道感染，考慮使用抗生素等。用於預防感染的疫苗接種也很重要。由於可能發生呼吸失調作為呼吸道感染和心力衰竭的原因，因此在這種情況下可以使用呼吸機。
用於心髒病，根據該疾病考慮內科和手術。對於癲癇，考慮使用抗癲癇藥物。對於耳聾，考慮使用助聽器等。
此外，治療支持（物理治療，工作療法，語言治療）很重要，因為它在智力障礙中識別出來。
